โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบได้อย่างง่ายดายมากขึ้นขอบคุณล่วงหน้าในซอฟต์แวร์การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การพัฒนาจะช่วยให้ง่ายขึ้นในการรวมการทดสอบทางพันธุกรรมเข้ากับระบบการดูแลสุขภาพ ซึ่งให้ความสำคัญกับคนราวสามล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรม เครื่องมือใหม่นี้สามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แม่นยำ

ซึ่งก่อให้เกิดโรคในรหัส DNA มากกว่าสามพันล้านตัวที่ประกอบกับจีโนมมนุษย์ มันทำได้โดยการเชื่อมโยงไปยังฐานข้อมูลของข้อมูลทางคลินิกจากผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลง DNA ที่ทราบว่าทำให้เกิดการเจ็บป่วย การเปลี่ยนแปลง DNA ซึ่งช่วยระบุความแตกต่างที่ก่อให้เกิดโรคซึ่งไม่ได้เชื่อมโยงกับสภาพที่ทราบแล้ว นอกจากนี้ซอฟต์แวร์จะสแกนฐานข้อมูลของข้อมูลทางพันธุกรรมจากคนที่มีสุขภาพเพื่อแยกแยะความแตกต่างของ DNA ที่ดูเหมือนว่าพวกเขาอาจก่อให้เกิดโรค แต่ไม่เป็นอันตราย ลดความเสี่ยงของการวินิจฉัยที่ผิดพลาด ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าระบบนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติที่อาจเกิดจากยีนต่าง ๆ มากมายเช่นความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงในเด็ก